La fibrosi cistica è una malattia congenita, cronica, evolutiva, trasmessa con meccanismo autosomico recessivo più frequente nella popolazione caucasica: ne è affetto un neonato ogni 2500-2700 nati vivi.
Chi nasce con la malattia ha ereditato un gene difettoso (gene CFTR mutato) sia dal padre che dalla madre, che sono portatori sani.
I portatori sani del gene CFTR in Italia sono circa 2 milioni e mezzo (c’è un portatore sano ogni 25 persone circa). La coppia di portatori sani ha ad ogni gravidanza 1 probabilità su 4 di avere un figlio con Fibrosi Cistica (FC). E’ una malattia che colpisce indifferentemente maschi e femmine.
Ha un decorso diverso da un malato all’altro.
La malattia coinvolge numerosi organi ed apparati: l’apparato respiratorio, dalle prime vie aeree al tessuto polmonare, il pancreas nella produzione di enzimi digestivi, il fegato, l’intestino e l’apparato riproduttivo, soprattutto nei maschi.
Dal punto di vista clinico, la fibrosi cistica è una malattia cronica: ciò significa che la persona che ne è affetta ha la malattia per tutta la vita.
La Fibrosi Cistica influenza la quotidianità in maniera differente dall’uno all’altro malato, ma diciamo che di base abbiamo un ciclo di pastiglie da assumere, mattina, merenda, pranzo, merenda, cena, spuntino, cicli di fisioterapia giornalieri, cicli di antibiotici che variano da antibiotico per bocca, in aerosol o endovena. E poi c’è la tosse, compagna costante.
I momenti più difficili sono quelli dove il morale va a spasso senza di te.
I momenti più difficili sono quelli in cui la speranza ti abbandona, quando non dormi la notte perché la tosse non ti lascia in pace.
I momenti difficili sono le varie pugnalate della malattia, come emottisi, pneumotoraci.
A volte anche una banale influenza può essere un momento difficile.
Un momento difficile potrebbe anche essere il cammino verso il trapianto.
Stiamo vivendo in un mondo di cui mi vergogno. Ci pensiamo? I nostri angeli ci guardano da lassù … e cosa vedono? Vedono i soliti tre disperarsi, e poi girano appena lo sguardo e vedono mitomani sottanieri, tagli alla sanità, centri che non funzionano bene, associazioni ONLUS comandate da personaggi che non dovrebbero centrare assolutamente niente ma che lucrano su una malattia.
Ad oggi i risultati sono molto migliorati, soprattutto quella inerente alla vita media, costantemente in aumento. Ad oggi è di 35-37 anni.
E’ una malattia ancora poco conosciuta, nonostante il gene sia stato scoperto poco più di trenta anni fa.
Le ricerche proseguono costantemente, e ci sono tantissime associazioni che si adoperano per questa causa.
I progetti in attuazione sono numerosi, basti dare un’occhiata ai siti principali inerenti la fibrosi cistica:
www.fibrosicisticaitalia.it
*fibrosicistica*ricerca
Ogni giorno è una lotta, e dobbiamo essere i primi ad aiutare le istituzioni a capire quello di cui abbiamo bisogno.
Ognuno di voi lettori, può fare tanto per ogni malato di fibrosi cistica, facendo una piccola donazione presso l’associazione fibrosi cistica che desidera. La ricerca necessita di fondi, noi siamo i primi a partecipare … unisciti a noi. Io nel mio piccolo provo a dare una mano a chi come me è malato di fibrosi cistica, lo faccio ogni giorno con il cuore, perché non mi arrendo, indosso nuove ali e ricomincio a volare.” Guido Passini /
Ricordatevi che fino al 31 ottobre potete mandare un messaggio al costo di un euro al numero 48588
Informazioni qui.
Grazie per l’attenzione che potrà dedicarle
